Eesti Genoomikakeskus

Aastatel 2013-2015 toimus Eesti Genoomikakeskuse kui  taristu loomine, sh maailmatasemel genoomianalüüsi aparatuuri hankimine ning populatsioonipõhise genoomiandmestiku rikastamine. Muuhulgas tegi TÜ EGV 10 000 geenidoonori kiibianalüüsi (a 700 000 markerit) ja Eesti Biokeskus (EBK) tellis USA-st 300 üle Euraasia kogutud muu rahvuse esindaja täisgenoomi analüüsi.

EGK kui jätkuprojekti (2016-2023) eesmärgiks on olnud Eesti Genoomikakeskuse kui riiklikult tähtsa teaduse infrastruktuuri terviklik väljaarendamine.

EGK projekti jookusl täidetud olulisemad eesmärgid:

• TÜ Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) on lõpule viinud geenikaartide tegemise kõikidele geenidoonoritele – 200 000 geenikaarti kõrgtiheda kiibiga. Sellega on TÜ EGV infrastruktuur (DNA variantide andmebaas) jõudnud arendamise faasis lõpule. Loodud on maailmas konkurentsivõimeline andmekogu, kus 200 000 geenidoonori DNA profiilid on seotud elektroonilise haiguslooga.
• TÜ Eesti Geenivaramu andmekogu on täiendatud kvalitatiivselt uue mooduliga –  mikroobikoosluse proovidega soolestikust, jt paikmetest. Kogutud on 2000 geenidoonori (ligi 4% kogu Geenivaramu valimist) soolestiku mikroobiproovid.
• Eesti Biokeskus on loonud temporaalse genoomiandmete referentsbaasi, mis koosneb hinnanguliselt ca 426-st madala katvusega (0.1X), 300-st inimDNA kinnipüüdmismeetodiga sekveneeritud genoomist ning 5-st kõrge katvusega (20X) inimgenoomi DNA järjestusest, mis on sekveneeritud arheoloogiliselt hästi kirjeldatud leiukohtadest pärit inimsäilmetest. Eesmärk oli katta Eesti ja lähialade (või muidu oluliste nagu Lõuna Uurali piirkond) olulised arheoloogiliste kultuuride üleminekud alates mesoliitikumist ning samuti Eesti aladel linna ja maarahva kujunemine (muinas- ja) keskajal. See on oluline varjatud sugupuude identifitseerimiseks, mis võimaldab geneetilise assotsiatsiooniuuringute statistilise võimsuse tõstmist ning leida harvade haiguseoseliste alleelide kandjad TÜ EGV valimis.