Eesti geenivaramu

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu on riiklik populatsioonipõhine biopank, millega on liitunud u 20% Eesti täisealisest elanikkonnast. Geenivaramus on üle 210 000 inimese koeproovid, oomika andmed ja terviseinfo. Kõigi geenidoonorite genoomid on analüüsitud ühel tehnilisel platvormil (Illumina GSA kõrgtihe kiip).

Alates 2013. aastast on TÜ Eesti geenivaramu Euroopa biopankade ja biomolekulaarressursside teadustaristu BBMRI-ERIC liige ja täidab selles Eesti node’i ülesandeid. BBMRI-ERIC on Euroopa teadusinfrastruktuuri teekaardi  (ESFRI) objekt. 

Andmekogud 

 GEVA andmekogu 

Eesti geenivaramu andmekogu GEVA on loodud teadusuuringute toetamiseks ning sisaldab ulatuslikku teavet geenidoonorite geneetiliste ja terviseandmete kohta. GEVA koosseisu kuuluvad:

• Geeniandmed. DNA järjestused ja muud geneetilised markerid, mis aitavad tuvastada geneetilisi seoseid haiguste ja terviseseisundite vahel. 
• Terviseandmed. Meditsiinilised andmed, sealhulgas haiguslood, diagnoosid, ravimid ja muu tervisega seotud teave. 
• Sugupuuandmed. Sugupuuandmed, mis võimaldavad uurida pärilikkust ja geneetiliste tunnuste levikut perekondades. 
• Elustiiliandmed. Teave elustiili kohta, nagu toitumine, füüsiline aktiivsus ja muud keskkonnategurid, mis võivad mõjutada tervist. 

GEVA andmekogu on ainulaadne ressurss teadlastele, kes uurivad geneetika ja tervise vahelisi seoseid ning aitab kaasa täppismeditsiini ja isikupärastatud ravi arendamisele. GEVA andmeid on seni kasutatud enam kui 800 teadusartiklis nii Eesti kui ka rahvusvaheliste teadlaste poolt. 

Andmekogus on tuhandeid andmevälju, mis võimaldavad läbi viia mitmesuguseid uurimisprojekte. Eesti geenivaramu menetleb igal aastal keskmiselt üle 40 uue andmeväljastuse taotluse. Nende alusel läbiviidavad uurimisprojektid kestavad tavaliselt 3–4 aastat. Eesti geenivaramu toetab andmetaotlejaid kogu andmeväljastuse protsessi vältel, alates eelpäringutest ja uuringu teostatavuse hindamisest kuni vajalike kooskõlastuste, lubade ja lepingute vormistamise ning andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamiseni. Vajaduse korral pakub geenivaramu tuge ka projekti käigus loodud uute andmete GEVAsse lisamisel. 

MinuGeenivaramu portaal 

Eesti geenivaramu portaal MinuGeenivaramu (MGV) on 2024. aastal avatud veebikeskkond geenidoonoritele, kes on liitunud geenivaramuga ja panustanud seeläbi  teadusvaldkonna arendamisse. MGV jagab neile teadustulemustel põhinevat personaalset geeniinfot, pakub geneetika-alast üldharivat teavet ja kuvab, kust on nende andmed geenivaramusse kogutud. Lisaks saavad geenidoonorid veebikeskkonna kaudu osaleda uutes andmekogumise projektides. 1. jaanuari 2026 seisuga on portaali külastanud juba üle 110 000 geenidoonori. 

Portaali eesmärk on parandada geenidoonorite kasutajakogemust ja kaasatust teadusuuringutesse, täiustada teadustöö metoodikaid ning edendada geneetikaalaste teadmiste levikut. Samuti avab MGV võimalusi geeniuuringute tulemuste rakendamiseks meditsiinis. 

Andmete väljastamine

Inimgeeniuuringute seaduse alusel väljastatakse Eesti geenivaramust teadusuuringute tegemiseks geenidoonorite pseudonüümitud tervise- ja geneetilisi andmeid ning bioloogilist materjali.

Geenivaramust on võimalik taotleda järgmisi andmeid ja bioloogilist materjali:

• registritest saadud fenotüübi andmed,
• geenidoonorilt saadud fenotüübiandmed,
• genotüpiseerimiskiibi andmed,
• imputeeritud genotüübiandmed,
• kogu genoomi sekveneerimisandmed,
• eksoomi sekveneerimisandmed,
• tuumamagnetresonants-spektroskoopilistelt määratud metaboloomika andmed,
• massispektomeetriliselt määratud metaboloomika andmed,
• metagenoomi sekveneerimisandmed,
• mRNA sekveneerimisandmed,
• metülatsioonikiibi andmed,
• geeniekspressioonikiibi andmed,
• telomeeride pikkuse andmed,
• DNA,
• vereplasma,
• vererakud.

Andmete ja bioloogilise materjali väljastamise eelduseks on Teaduseetika komiteelt vastava loa saamine. Bioloogilise materjali väljaviimiseks Eestist on vajalik täiendavalt taotleda vastav luba Tartu Ülikooli senatilt. Andmetele antakse ligipääs TÜ turvalises analüüsikeskkonnas.

Proovide ja andmete väljastamise protsess algab eelpäringuga, millega saadakse teavet uuringuks vajalike andmete ja/või proovide olemasolu kohta. Seejärel esitatakse uuringutaotlus Eesti geenivaramu teaduskomiteele, kes hindab teadusuuringu otstarbekust ja teaduslikku väärtust ning eesmärkide ja tingimuste vastavust inimgeeniuuringute seadusele. Seejärel peab uuringutaotlust hindama Teaduseetika komitee, kes hindab planeeritava teadusuuringu vastavust andmekaitse nõuetele, eetilisi aspekte ja uuritavate isikute õiguste tagamiseks uurijate poolt rakendatud meetmete piisavust. Kõigi vajalike kooskõlastuste saamise järel saab uurija esitada andmete väljastamise taotluse ja sõlmida andmete väljastamise lepingu.  

Vastavalt inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) § 28 lg 2 p 4 on Tartu Ülikool – Eesti geenivaramu vastutav töötleja – kehtestanud taotluste menetlemise, koeproovide ja andmete kasutamise ning väljastamise tasumäärad.

Täpsem info geenivaramu kodulehel. 

Biobank

Biopank tegeleb Eesti geenivaramu jaoks kogutud proovide töötlemise, hoiustamise ja väljastamisega. Biopangas hoiustatava materjali hulka kuulub genoomne DNA, vereplasma, valged vererakud, väiksemate valimite puhul ka vereseerum, RNA, ja täisveri. Samuti on biopanga koosseisus hoiustatud Eesti Mikrobioomi kohordi (EstMB) proovid – 2509 geenidoonorilt kogutud suu ja soolestiku proovid ning neist eraldatud metagenoomne DNA. 

Peamiseks pikaajaliseks hoiustamiskeskkonnaks on veeldatud lämmastikul põhinevad krüomahutid  Air Liquide RCB 600, mida on kokku 15. Olemasolevast veeldatud lämmastiku säilitusmahust on geenivaramu proovidega täidetud u 1 100 000 asukohta. Proovide pikaajaliseks hoiustamiseks on kasutusel ka -80°C ultrakülmikud, mida on hetkel kokku 15. Seejuures võimaldavad olemasolevad ruumid ja süsteemid tõsta hoiustamismahtu vähemalt 20-30% võrra ning laiendada hoiustatavate nimetuste hulka. Kõikide proovide säilitamise asukohad ja sellega seotud info on salvestatud biohoidla infosüsteemides. 

Bioloogilise materjali väljastamise struktuuri olulisemaks seadmeks on Hamilton Active Sample Manager hoiustamisrobot, mis võimaldab koos Hamilton Microlab StarPlus pipeteerimisrobotiga hoiustada -20°C keskkonnas ligi 300 000 proovi alikvoote 1,0ml 2D-maatrikskoodiga märgistatud mikrotuubides, viia automatiseeritult läbi nende sorteerimist (cherry-picking) hoiustamistemperatuuri juures ning väljastamist 96-asukohalistes mikroplaatides. Kogu seadme töö on täisautomaatne võimaldades inimese sekkumiseta väljastada kuni 4000 proovi ööpäevas ning välistades seejuures inimliku eksimuse võimaluse. Seade vähendab oluliselt kontaminatsiooni ohtu, pikendades sellega oluliselt töös olevate alikvootide kasulikku eluiga ja tagab kõrge kvaliteedi. 

Proovide ja seadmete turvalisuse tagamiseks on biohoidla ruumides kasutusel automaatne gaaskustutussüsteem ja juurdepääsu turvareeglid. Lisaks sellele on proovide keskkonna ja väljastusprotsessi katkematuse tagamiseks kasutusel katkematu toite allikad ning ka varugeneraator. 

Täiendavalt on biopanga laboris kasutusel Hamilton easyBlood pipeteerimisrobot, mis võimaldab automatiseeritult läbi viia vereproovide fraktsioneerimist ja hoiustamiseks ettevalmistamist, PerkinElmer Chemagic 360 automatiseeritud nukleiinhapete eraldamise seade, mis võimaldab läbi viia DNA ja RNA eraldamise protokolle nii vereproovidest kui ka muudest proovimaterjalidest. Proovide täiendavaks analüüsiks või kvaliteedikontrolliks kasutatakse ka genoomika tuumiklabori (GT) seadmeid. 

Täpsem info kogutavate proovide ja nende hoiustamise kohta on leitav geenivaramu kodulehel.

Kontakt

TÜ Eesti geenivaramu

Kodulehekülg

info@geenidoonor.ee

Riia mnt 23b, Tartu