TÜ Eesti geenivaramu biopank

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu biopank tegeleb geenivaramu jaoks kogutud proovide töötlemise, hoiustamise ja väljastamisega. Taristu biopangas hoiustatava materjali hulka kuulub genoomne DNA, vereplasma, valged vererakud, väiksemate valimite puhul ka vereseerum, RNA, ja täisveri. Samuti on biopanga koosseisus hoiustatud Eesti Mikrobioomi kohordi (EstMB) proovid – 2509 geenidoonorilt kogutud suu ja soolestiku proovid ning neist eraldatud metagenoomne DNA. 

Peamiseks pikaajaliseks hoiustamiskeskkonnaks on veeldatud lämmastikul põhinevad krüomahutid  Air Liquide RCB 600, mida on kokku 15. Hetkel on olemasolevast veeldatud lämmastiku säilitusmahust Eesti geenivaramu proovidega täidetud ca 1,100,000 asukohta. Proovide pikaajaliseks hoiustamiseks on kasutusel ka -80°C ultrakülmikud, mida on hetkel kokku 15. Seejuures võimaldavad olemasolevad ruumid ja süsteemid tõsta hoiustamismahtu vähemalt 20-30% võrra ning laiendada hoiustatavate nimetuste hulka. Kõikide proovide säilitamise asukohad ja sellega seotud info on salvestatud biohoidla infosüsteemides. 

Bioloogilise materjali väljastamise struktuuri olulisemaks seadmeks on Hamilton Active Sample Manager hoiustamisrobot, mis võimaldab koos Hamilton Microlab StarPlus pipeteerimisrobotiga hoiustada -20°C keskkonnas ligi 300,000 proovi alikvoote 1,0ml 2D-maatrikskoodiga märgistatud mikrotuubides, viia automatiseeritult läbi nende sorteerimist (cherry-picking) hoiustamistemperatuuri juures ning väljastamist 96-asukohalistes mikroplaatides. Kogu seadme töö on täisautomaatne võimaldades inimese sekkumiseta väljastada kuni 4000 proovi ööpäevas ning välistades seejuures inimliku eksimuse võimaluse. Seade vähendab oluliselt kontaminatsiooni ohtu, pikendades sellega oluliselt töös olevate alikvootide kasulikku eluiga ja tagab kõrge kvaliteedi. 

Proovide ja seadmete turvalisuse tagamiseks on biohoidla ruumides kasutusel automaatne gaaskustutussüsteem ja juurdepääsu turvareeglid. Lisaks sellele on proovide keskkonna ja väljastusprotsessi katkematuse tagamiseks kasutusel katkematu toite allikad ning ka varugeneraator. 

Täiendavalt on biopanga laboris kasutusel Hamilton easyBlood pipeteerimisrobot, mis võimaldab automatiseeritult läbi viia vereproovide fraktsioneerimist ja hoiustamiseks ettevalmistamist, PerkinElmer Chemagic 360 automatiseeritud nukleiinhapete eraldamise seade, mis võimaldab läbi viia DNA ja RNA eraldamise protokolle nii vereproovidest kui ka muudest proovimaterjalidest. Proovide täiendavaks analüüsiks või kvaliteedikontrolliks kasutatakse ka genoomika tuumiklabori (GT) seadmeid. 

Täpsem info kogutavate proovide ja nende hoiustamise kohta on leitav geenivaramu kodulehel.

Eesti geenivaramu andmekogud 

 GEVA andmekogu 

Eesti Geenivaramu andmekogu GEVA on loodud teadusuuringute toetamiseks ning sisaldab ulatuslikku teavet geenidoonorite geneetiliste ja terviseandmete kohta. GEVA koosseisu kuuluvad:

• Geeniandmed. DNA järjestused ja muud geneetilised markerid, mis aitavad tuvastada geneetilisi seoseid haiguste ja terviseseisundite vahel. 
• Terviseandmed. Meditsiinilised andmed, sealhulgas haiguslood, diagnoosid, ravimid ja muu tervisega seotud teave. 
• Sugupuuandmed. Sugupuuandmed, mis võimaldavad uurida pärilikkust ja geneetiliste tunnuste levikut perekondades. 
• Elustiiliandmed. Teave elustiili kohta, nagu toitumine, füüsiline aktiivsus ja muud keskkonnategurid, mis võivad mõjutada tervist. 

GEVA andmekogu on ainulaadne ressurss teadlastele, kes uurivad geneetika ja tervise vahelisi seoseid ning aitab kaasa täppismeditsiini ja isikupärastatud ravi arendamisele. GEVA andmeid on seni kasutatud enam kui 800 teadusartiklis nii Eesti kui ka rahvusvaheliste teadlaste poolt. 

Andmekogus on tuhandeid andmevälju, mis võimaldavad läbi viia mitmesuguseid uurimisprojekte. Eesti Geenivaramu menetleb igal aastal keskmiselt üle 40 uue andmeväljastuse, mille tegevused kestavad tavaliselt 3–4 aastat. Andmeväljastuste käigus toetab geenivaramu andmetaotlejaid nii ettevalmistusfaasis (eeltaotlused), teostatavuse hindamise faasis (Eesti geenivaramu teaduskomitee, Eesti bioeetika ja Inimuuringute Nõukogu (EBIN), TÜ Senati load ning TÜ ja andmetaotleja vahelised lepingud) kui ka andmete väljastamise etapis, kus reaalsed andmed edastatakse GEVAst ning EGV teaduskomitee otsusel võivad need tulevaste uuringute edendamiseks GEVAsse tagasi jõuda. 

MinuGeenivaramu portaal 

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu portaal MinuGeenivaramu (MGV) on 2024. aastal avatud veebikeskkond geenidoonoritele, kes on liitunud geenivaramuga ja panustanud seeläbi  teadusvaldkonna arendamisse. MGV jagab neile teadustulemustel põhinevat personaalset geeniinfot, pakub geneetika-alast üldharivat teavet ja kuvab, kust on nende andmed geenivaramusse kogutud. Lisaks saavad geenidoonorid veebikeskkonna kaudu osaleda uutes andmekogumise projektides. Praeguseks on portaali külastanud juba üle 100 000 geenidoonori. 

MGV eesmärk on parandada geenidoonorite kasutajakogemust ja kaasatust teadusuuringutesse, täiustada teadustöö metoodikaid ning edendada geneetikaalaste teadmiste levikut. Samuti avab MGV võimalusi geeniuuringute tulemuste rakendamiseks meditsiinis. 

Andmete väljastamine biopangast

Andmete ja bioloogilise materjali väljastamine on reguleeritud sotsiaalministri vastava määrusega (RT I, 12.03.2019, 45), mille aluseks on Inimgeeniuuringute seaduse (RT I, 13.03.2019, 64) § 20 lõige 4. 

Andmete väljastamine toimub vastavalt EGV juhtimissüsteemiga sätestatud protseduurile “Andmete ja bioloogilise materjali väljastamine EGV-st”. Andmete ja bioloogilise materjali väljastamise eelduseks on Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogult (EBIN) vastava loa saamine. Bioloogilise materjali väljaviimiseks Eestist on vajalik täiendavalt taotleda vastav luba Tartu Ülikooli senatilt. 

EGV andmebaasi alusel väljastatavate andmete hulka kuuluvad fenotüübi andmed, sh tervise- ja sugupuu andmed, mis hõlmavad informatsiooni toitumise, sotsiaalse käitumise jms kohta vastavalt geenidoonori tervise- ja sugupuu küsimustikule. Kogu väljastatav andmestik on anonüümne. Täiendavalt väljastatavate andmete hulka kuuluvad isiksuse testid ja vere biokeemia analüüsi tulemused. Samuti on Eesti geenivaramu koosseisus hoiustatud Eesti Mikrobioomi kohordi andmestik, sealhulgas metagenoomi sekveneerimise andmed. Fenotüübi andmete informatsiooni täiendatakse regulaarselt erinevate andmebaasidega linkimise kaudu (vähiregister, Eesti Haigekassa, surmaregister, TÜ Kliinikumi, PERH-i andmebaas jt). Väljastatava bioloogilise materjali hulka kuuluvad DNA, plasma, WBC, RNA ja seerum. 

Proovide ja andmete väljastamise protsess algab eelpäringuga, millega saadakse teavet uuringuks vajalike andmete ja/või proovide olemasolu kohta. Seejärel esitatakse uuringutaotlus Eesti geenivaramu teaduskomiteele, kes hindab teadusuuringu otstarbekust ja teaduslikku väärtust ning eesmärkide ja tingimuste vastavust inimgeeniuuringute seadusele. Seejärel peab uuringutaotlust hindama Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu, kes hindab planeeritava teadusuuringu vastavust andmekaitse nõuetele, eetilisi aspekte ja uuritavate isikute õiguste tagamiseks uurijate poolt rakendatud meetmete piisavust. Kõigi vajalike kooskõlastuste saamise järel saab uurija esitada andmete väljastamise taotluse ning sõlmida andmete väljastamise lepingu.  

EGV väljastab Eesti akadeemilistele teadusasutustele teadusuuringuteks mõeldud andmeid tasuta, katta tuleb vaid otseselt väljastamisega seonduvad kulud (personali- ja laboritarvikute jooksvad kulud).  Välja on töötatud ja TÜ EGV direktori korraldusega kinnitatud hinnakiri bioloogilise materjali väljastamiseks Eesti Vabariigi avalik-õiguslikele isikutele ja riigiasutustele. Teiste klientide puhul, sh rahvusvahelised teadusasutused ja eraõiguslikud ettevõtted, vaadatakse iga konkreetset projekti eraldi ja tehakse hinnapakkumine koostööks. 

Täpsem info, sh andmete väljastamise vorm, on leitav geenivaramu kodulehel.